Três aminoácidos essenciais, a leucina, a isoleucina e a valina, através de um erro inato do metabolismo, ocasionam a enfermidade por deficiência de descarboxilase. O defeito é verificado ao nascer e as anormalidades bioquímicas têm início desde que a criança começa a tomar alimentos com proteína (leite). As anormalidades caracterizam-se pela elevação dos níveis [...]